Malformatiile congenitale venoase reprezinta dezvoltarea embrionara aberanta sau oprirea intr un anumit stadiu de dezvoltare a sistemului circulator venos care sunt determinate genetic (embriogeneza anormala). Altfel spus malformatiile venoase sunt boli care ne afecteaza din stadiul intrauterin de viata, avand indicatie de tratament chirurgical in momentul in care declanseaza aparitia simptomatologiei clinice (o parte dintre malformatii sunt descoperite accidental in timpul necropsiei nefiind clinic manifeste).
Aparitia malformatiilor vasculare nu este singulara, acestea fiind insotite in mod frecvent si de alte anomalii de dezvoltare ale organelor (exista mai multe gene mutante care dicteaza aparitia malformatiilor) astfel ca includerea lor in cadrul diverselor sindroame se face in functie de asocierea cu diverse afectiuni :
Simptomatologia clinica include o gama larga de manifestari determinate in special de localizarea, extinderea si gradul de anomaliei venoasa. In cazul malformatiilor venoase intracerebrale simptomatologia clinica este acuta si se datoreaza cel mai frecvent episoadelor hemoragice cauzate de ruperea capilarelor: greata, varsaturi, ameteli, cefalee, pierderea constientei, tulburari de echilibru, vorbire ingreunata, deficite motorii sau scaderea acuitatii vizuale (uni sau bioculare).
Defectele venoase congenitale pulmonare determina in timp decompensare cardiaca si pulmonara si sunt caracterizate de simptome specifice cum sunt: cianoza (obstructia venoasa pulmonara), insuficienta respiratorie, hemoptizie, cresterea frecventei cardiace, hipertensiune arteriala pulmonara.
Sindroamele venoase congenitale se manifesta sub forma prezentei dilatatiilor varicoase (in special la nivelul membrului inferior hipertofiat in sindromul Klippel-Trenauney) insotite de incompetenta valvulara venoasa, staza si edem si a angioamelor venoase (cutanate, cavernoase) in diferite zone ale corpului.
Optiunile in tratamentul malformatiilor venoase congenitale sunt in general limitate la cele interventionale, fiind reprezentate de interventii chirurgicale estetice (in cazul petelor pigmentare si a venelor paianjen), de reconstructie (septala sau venoasa atunci cand este posibil), de tratare a complicatiilor (evacuare a hematoamelor intracerebrale, inlaturarea malformatiei venoase, indepartarea trombilor care obstrueaza fluxul) sau transplant (plaman, cord) in functie de gravitatea manifestarilor clinice.