Sindroame venoase vasculare rare

Ce sunt sindroamele venoase vasculare

Sindroamele vasculare presupun asocierea mai multor anomalii de dezvoltare embrionara a organsimului, asocierea in mod concomitenta, frecventa a unor anumite defecte congenitale fiind reunite sub forma unui sindrom.

Care sunt cauzele de aparitie ale bolii

Aparitia anomaliilor de dezvoltare sunt dictate de prezenta unor mutatii genetice, gene care sunt responsabile de buna dezvoltare si diferentiere a diferitelor organe si sisteme din organism. Mutatiile pot afecta in mod egal ambele sexe si apar mai frecvent in urma translocatiei genelor in diferite puncte ale bratelor cromozomiale.

Care sunt si cum se manifesta sindroame venoase vasculare rare

1. Sindromul Klippel-Trenaunay este considerat a fi o malformatie congenitala rara care se datoreaza defectului de formare in perioada intrauterina a vaselor limfatice si a celor sangvine. Cazurile studiate cuprind in mod frecvent asocierea mai multor anomalii de dezvoltare cum sunt:

• Avalvulie (lipsa congenitala a valvelor venoase);
• Anevrisme venoase;
• Absenta trunchiurilor venoase profunde-atrezie venoasa localizata la nivel profund.

Angio-osteo-hipertrofia asa cum se mai numeste sindromul poate fi recunoscuta datorita urmatoarei triade clinice: malformatii ale capilarelor venoase care poarta denumirea de “pata de vin Porto”, hipertrofie osoasa si de tesut moale al membrelor (mai frecvent cu dezvoltare unilaterala inferioara) si dilatatii varicoase la nivelul membrului hipertrofiat.

2. Sindromul Parks-Weber este similar si se asociaza frecvent cu anomaliile Klippel-Trenaunay diferenta fiind data de prezenta suplimentara a sunturilor arteriovenoase (comunicari anormale intre sistemul venos si cel arterial), fapt ce implica o evolutie si o abordare diferita a bolii. Prezenta sunturilor arteriovenoase poate cauza aparitia simptomelor specifice insuficientei cardiace acute, pe langa celelalte manifestari clinice: incompetenta valvulara cu staza venoasa sangvina si edem, dilatatii venoase varicoase, modificari tegumentare “pata de vin Porto”(coloratie purpurie tegumentara care nu regreseaza si nu se extinde pca urmare a progresiei bolii).

3. Sindromul Maffucci se manifesta printr o tulburare de dezvoltare ale oaselor si anomalii vasculare tegumentare. Mutatia genei care dicteaza productia enzimatica a izocitrat-dehidrogenazei are loc in perioada embrionara precoce si  determina aparitia:

• tesutului cartilaginos anormal in interiorul oaselor (in special la nivelul membrelor inferioare dar poate fi intalnit si la nivel cranian, coloanei vertebrale, al cutiei toracice) care se manifesta prin deformari osoase, scurtarea membrelor si aparitia fracturilor patologice;
• hemangioamelor cutanate (conglomerat de capilare sangvine subcutanate care ofera pielii o culoare purpurie); ocazional, persoanele diagnosticate cu sindrom Maffucci pot prezenta si anomalii de dezvoltare ale vaselor limfatice- limfangioame.

Persoanele care sufera de malformatii congenitale specifice sindromului Maffucci prezinta un risc crescut de a dezvolta condrosarcom (afectiune maligna a tesutului cartilaginos excedentar) mai ales la nivel cranian, sau al altor tipuri de cancer-ovarian sau hepatic. In lipsa complicatiilor maligne pacientii prezinta limitare redusa a activitatilor zilnice (in functie de gravitatea anomaliilor scheletice ) si au o speranta de viata normala.

Care este tratamentul in cazul malformatiilor venoase

Tratamentul in cazul sindroamelor venoase congenitale se face in functie de gravitatea simptomatologiei si este reprezentat in special de chirurgia malformatiilor vasculare: embolizare (in cazul obstructiei datorate trombilor intravasculari), utilizarea de stenturi venoase (care mentin permeabilitatea lumenului în cadrul venei afectate), indepartarea sau corectia chirurgicala a sunturilor arteriovenoase anormale. Este posibil ca medicul curant sa considere utila corectia chirurgicala ortopedica a malformatiilor osoase de la nivelul extremitatilor, sau a sunturilor cardiace prin metode de chirurgie cardio-vasculara, in cazul acestor sindroame fiind necesara o evaluare multidisciplinara a bolnavului. Malformatiile capilare -petele de vin nu beneficiaza in general de corectie chirurgicala, exceptie facand cazurile in care acestea devin dureroase sau in cazul in care pacientul solicita un tratament “cosmetic” care sa imbunatateasca aspectul fizic.

Alte masuri de preventie se adreseaza prevenirii aparitiei complicatiilor venoase ale bolii si includ utilizarea contentiei eleastice, imbunatatirea stilului de viata si evitarea traumelor la nivelul patului vascular afectat.