Trombofilia este o afecțiune caracterizată printr-o deficiență a coagulării sângelui. În mod normal, cheagurile de sânge sau trombii au rolul de a opri sângerarea. În cazul trombofiliei, cheagurile nu se dizolvă și pătrund în fluxul sangvin, putând duce la complicații grave. Care sunt simptomele trombofiliei și cum poate fi tratată?
Trombofilia este o afecțiune caracterizată prin coagularea deficitară a sângelui. Cheagurile de sânge, în loc să oprească sângerarea, pătrund în fluxul sangvin și blochează circulația. Acestea pot să apară și independent de existența unor leziuni, ceea ce crește considerabil riscurile dezvoltării unor complicații precum tromboza venoasă profundă, embolism pulmonar, atac de cord sau accident vascular cerebral. De aceea sunt recomandate diagnosticarea și tratamentul timpuriu.
Cuprins
Sunt două tipuri de trombofilie: trombofilia ereditară și cea dobândită.
Trombofilia dobândită
Trombofilia dobândită apare de-a lungul vieții, ca urmare a unor afecțiuni secundare de tip autoimun (sindromul antifosfolipidic), traumatice sau maligne. Cea mai frecventă cauză a trombofiliei dobândite este reprezentată de sindromul antifosfolipidic, o afecțiune care se manifestă prin producerea de anticorpi antifosfolipidici. Fosfolipidele sunt cele care asigură consistența normală a sângelui.
Sindromul antifosfolipidic poate crește riscul apariției unor complicații în sarcină, precum avort spontan, preeclampsie sau nașterea unui făt mort. Trombofilia dobândită mai poate fi cauzată și de o perioadă lungă de stat la pat.
Trombofilia ereditară
Cele mai des întâlnite tipuri de trombofilie ereditară sunt cele cauzate de mutații ale genei F5 și F2. Alte tipuri de trombofilie ereditară sunt disfibrinogenemia congenitală, deficitul de antitrombină ereditară, deficiența de proteină C heterozigotă sau proteina S heterozigotă.
Chiar dacă mutațiile există, acest lucru nu înseamnă că persoana va dezvolta boala în mod automat.
Un lucru important de menționat este faptul că trombofilia ereditară crește riscul de avort spontan.
Simptomele acestei afecțiuni apar în momentul când se dezvoltă cheagurile de sânge. De aceea, în majoritatea cazurilor pacienții nici nu știu că suferă de trombofilie decât atunci când aceasta ajunge în stadii avansate, când apar afecțiuni precum tromboza venoasă profundă sau embolism pulmonar.
Simptomele pentru tromboza venoasă profundă sunt:
Simptome pentru embolism pulmonar:
Trombofilia poate fi diagnosticată prin efectuarea unor analize de sânge. Acestea pot identifica doar afecțiunea, nu și cauza declanșatoare.
În cazul unei trombofilii ereditare este indicată realizarea unui profil genetic care să cuprindă mutațiile factorilor implicați în apariția bolii. Sindromul antifosfolipidic poate fi diagnosticat și cu ajutorul anticorpilor specifici IgG și IgM anticardiolipină, anti beta 2 glicoproteină și antifosfolipide alături de anticoagulantul lupic.
Nu este o regulă ca femeile care au trombofilie să dezvolte probleme în timpul sarcinii. Cu toate acestea, există un risc mai mare pentru acestea de a face tromboză venoasă profundă în sarcină decat pentru femeile care nu suferă de trombofilie.
În cazul stabilirii diagnosticului de trombofilie la femeile însărcinate, este indicată monitorizarea ecografică regulată a circulației uterine, ritmului de creștere fetală și al evoluției placentei, cu determinarea cantitativă a titrului de DDimeri (marker al coagulării). Această monitorizare ajută la diminuarea riscului de a dezvolta complicații precum:
Mai mult decât atât, analizele de sânge pentru diagnosticarea trombofiliei în sarcină sunt esențiale în cazul unui istoric de pierderi de sarcină spontane. După naștere este necesară monitorizarea atentă a pacientelor, deoarece există riscul apariției de tromboze severe, în primele 6 săptămâni.
Tratamentul pentru trombofilie este administrat numai atunci când se dezvoltă cheagurile de sânge. În cazul unei trombofilii ereditare, specialiștii recomandă tratamentul injectabil cu autocoagulant, pentru a reduce riscul apariției trombozelor în sarcină. Pentru a putea preveni apariția cheagurilor de sânge, recomandarea este ca pacienții să aibă un stil de viață sănătos, alimentație echilibrată și să facă mișcare în mod regulat.