Noutăți

1. Ce sunt ecografiile de sarcină cu morfologie fetală?

Ecografiile de sarcină cu morfologie fetală reprezintă acele investigații imagistice detaliate în care se poate vizualiza aspectul fătului în diferite stadii de dezvoltare intrauterină. Acestea sunt efectuate de către medicul ginecolog cu ajutorul ecografului și sunt indicate pentru evaluarea periodică a sarcinii începând cu săptămânile 11-14.

2. Când se efectuează?

Prima ecografie cu morfologie fetală se efectuează în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11 și 14. Săptămânile de sarcină se calculează în funcție de data ultimei menstruații și se stabilesc cu ocazia primei vizite la ginecolog. În cadrul acestei ecografii se pot vizualiza organele deja formate: mâinile, picioarele, coloana vertebrală, inima, rinichii și elementele faciale. Fătul, în această perioadă, nu depășește mai mult de 8 cm în lungime. Prima ecografie este completată de efectuarea testului de screening pentru cele mai importante afecțiuni genetice. Pentru realizarea lui, se recoltează probe de laborator, iar rezultatele indică prezența uneia dintre anomaliile cromozomiale cel mai des întâlnite: sindromul Down (sau trisomia 21), sindromul Edwards (sau trisomia 18) și sindromul Patau (sau trisomia 13).

3. Care sunt etapele ecografiei pentru dublu test?

Prima ecografie cu morfologie fetală este cunoscută sub denumirea de ecografie pentru dublu test. În limbaj medical, se mai menționează drept ecografia pentru translucență nucală și se numește astfel, pentru că marchează prezența unui spațiu transparent (sau translucent) aflat în spatele gâtului fătului (de unde și expresia de „nucal”). Acest spațiu conține un lichid care, la feții cu anomalii cromozomiale, tinde să se acumuleze în cantități mai mari. Totodată, aria respectivă se poate vizualiza atâta vreme cât baza gâtului își păstrează transparența ecografică, adică până în săptămâna 13, ziua 6.
În cadrul ecografiei, există două etape importante:

a. Evaluarea morfologică: în această etapă, prin efectuarea ecografiei, se urmărește prezența unor markeri imagistici pentru aneuploidii. Aneuploidiile reprezintă anomalii genetice manifestate prin prezența unui număr anormal de cromozomi de la nivelul ADN-ului. De pildă, în sindromul Down, în loc să existe doi cromozomi 21, există 3 cromozomi 21, de unde și denumirea de trisomie 21. Pentru acest sindrom, markerii de aneuploidie cel mai frecvent evaluați sunt: frecvența cardiacă, fluxurile sangvine specifice, prezența osului nazal și translucența nucală.
b. Evaluarea calculului de risc: rezultatele testului de screening (ale analizei de sânge pentru anomaliile cromozomiale) sunt corelate cu rezultatele ecografiei, adică cu markerii de aneuploidii și se calculează astfel riscul pentru apariția acestor anomalii. Riscul obținut este individualizat la mamă și făt; altfel spus, aceeași femeie poate prezenta valori diferite ale riscului de la o sarcină la alta și două femei nu vor prezenta niciodată același risc.

4. Care sunt rezultatele posibile ale screeningului translucenței nucale?

 Screeningul translucenței nucale, așa cum îi spune numele, este un test de selectare a populației cu risc înalt pentru apariția anomaliilor cromozomiale și, de aceea, nu e o evaluare diagnostică. Rezultatele unui asemenea test au o precizie de 93% (prin metoda cea mai extinsă, denumită FMF sau Nicolaides), fiind cel mai exact screening folosit pentru detectarea aneuploidiilor, oricare ar fi trimestrul de sarcină. Chiar și așa, pot să apară rezultate fals-pozitive sau fals-negative, de unde există și necesitatea retestării ulterioare și a repetării ecografiilor de morfologie fetală în diferite etape de sarcină. Fals-pozitivele se referă la faptul că testul poate determina un rezultat pozitiv, dar fătul să fie sănătos, iar fals-negativele înseamnă că, deși rezultatul testului e negativ, fătul prezintă, în realitate, o anomalie cromozomială.

Rezultatele testului de screening sunt formulate sub forma unor fracții care pot fi echivalate în procente. Pentru fiecare dintre cele trei sindroame sunt notați câțiva parametri: riscul final, pragul de la care riscul este considerat unul crescut, riscul în funcție de vârstă, tipul riscului și rezultatul (adică dacă există un risc scăzut sau crescut). Valorile-prag sunt diferite în funcție de țară; în România, de pildă, pragul este de 1:250 (sau 0.004%), iar această valoare indică faptul că din 250 de gravide, una poate avea un făt cu sindrom, pe când celelalte 249 vor avea feți sănătoși. Pragul acesta e considerat crescut.

În cazul unor valori peste pragul stabilit  (de 1:115, de pildă), e recomandat ca femeia să caute consilierea unui expert care va indica efectuarea unor investigații aprofundate. Acestea sunt teste speciale, printre cele mai cunoscute și folosite fiind biopsia de vilozități coriale și amniocenteza. Ele constituie proceduri de diagnostic care au drept rol confirmarea sau infirmarea rezultatelor obținute la testele de screening.

5. Întrebări frecvente

a. Când pot vedea o ecografie a fătului cel mai devreme în sarcină?
În a unsprezecea săptămână de sarcină. 

b. E suficientă ecografia pentru a afla dacă există riscul să nasc un copil cu sindrom genetic?
Nu. E necesară coroborarea ecografiei cu testul screening de sânge.

c. Dublul test evaluează riscul de apariție a oricărui tip de sindrom genetic?
Nu. Dublul test evaluează riscul crescut pentru apariția a trei dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau.

d. Dacă testul de sânge e pozitiv pentru un sindrom genetic înseamnă că sigur voi naște un copil bolnav?

Nu. Testul este unul screening și rezultatul lui indică prezența unui risc scăzut sau crescut de a naște un copil cu un sindrom genetic. Pentru diagnosticul de certitudine sunt necesare investigații suplimentare.

e. Ce trebuie să fac după ce obțin un rezultat cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale?

Se recomandă consultarea unui specialist, de regulă, un medic ginecolog, care vă va recomanda efectuarea unei proceduri de confirmare a suspiciunii ridicate prin dublul test. În funcție de săptămâna de sarcină în care a fost făcut testul de screening, medicul vă poate indica fie biopsia de vilozități coriale (care se efectuează mai devreme pe parcursul sarcinii), fie amniocenteza, posibilă începând cu săptămâna 15 de sarcină. 

6. Cu ce vă poate ajuta Clinica VASCULARTE

Clinica VASCULARTE colaborează cu o echipă de experți în monitorizarea sarcinii. Aceștia sunt: Asist. Univ. Dr. Dragoș-Ștefan Dobrițoiu, Dr. Iulia Pârcălabu, Dr. Carmen-Mihaela Rădulescu, Dr. Mirela Popa, Dr. Silvia Dumitrescu, Dr. Ana-Maria Chiscop, toți sunt medici de Obstetrică și Ginecologie și vă stau la dispoziție pentru un consult, monitorizarea sarcinii, evaluare ecografică periodică și consiliere în cazul unui dublu test pozitiv pentru unul din cele trei sindroame genetice.