Trombofilii
Ce este trombofilia
Trombofilia este o afecțiune care predispune la formarea cheagurilor vasculare cu risc de apariție a episoadelor de tromboză venoasă profundă sau trombembolism pulmonar (atunci când trombii se desprind de la locul de formare și migrează către plămân).
Care sunt cauzele apariției trombofiliei
Există mai multe tipuri de trombofilie, în funcție de factorii de risc care favorizează dezechilibrele dintre mecanismele fiziologice de coagulare și tromboliză ale organismului și anume:
- genetice (trombofilie ereditară) - deficit de proteină C sau S și antitrombină III (anticoagulante naturale), defect genetic de factor V Leiden, disfibrinogenemii;
- dezvoltate ulterior, pe parcursul vieții (trombofilie dobândită) - sindrom antifosfolipidic (apar anticorpii antifosfolipidici), hiperhomocisteinemia (excesul de homocisteină favorizează coagularea) sau hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
În mod normal. atunci când o persoană suferă o leziune (accidentală sau după intervențiile chirurgicale) care provoacă sângerare, organismul reacționează prin formarea de trombi care să limiteze pierderile sangvine, proces urmat de dizolvarea și îndepărtarea ulterioară a cheagului, cu repararea autonomă a leziunii endoteliale vasculare traumatice. Persoanele care suferă de trombofilie prezintă un risc crescut de formare spontană a trombilor în lipsa unui traumatism, la nivelul mai multor organe și sisteme.
Cum se manifestă trombofilia
Boala evoluează asimptomatic până în momentul în care trombii declanșează episoade ischemice acute. În funcție de localizarea trombilor (la nivel venos sau arterial) manifestările sunt specifice organului afectat:
- Tromboza venelor profunde ale membrelor inferioare se manifestă prin edem, durere, impotență funcțională;
- Trombembolismul pulmonar (tromboza venelor pulmonare) este descris prin lipsă de aer, dureri toracice în inspir profund, amețeli, hemoptizie, sincopă;
- Tromboza venelor hepatice presupune durere abdominală, mărirea în volum a ficatului, apariția ascitei;
- Afectarea venoasă mezenterică determină grețuri, vărsături, dureri abdominale postprandiale, balonare, scaun cu sânge, pierdere în greutate.
În cazul formării trombilor în interiorul arterelor, trombofilia se poate manifesta prin apariția:
- Accidentelor vasculare cerebrale la pacienții tineri;
- Avorturilor spontane repetate;
- Complicații pe parcursul sarcinii: RCIU (retard de creștere intrauterină a fătului), preeclampsie (hipertensiune în sarcină cu manifestare multiorganică);
- Infarctului miocardic la tineri.
Tratamentul trombofiliei
Metodele profilactice care previn manifestările clinice ale trombofiliei cuprind evitarea stărilor de deshidratare prin consumul adecvat de lichide, oprirea administrării preparatelor hormonale cu rol anticoncepțional, menținerea unei greutăți corporale optime și oprirea fumatului. Este utilă evitarea imobilizării picioarelor pe timp îndelungat (călătorii lungi cu avionul sau autovehicule mici) deoarece astfel crește riscul de tromboze venoase profunde ale membrelor inferioare.
Medicația se prescrie în funcție de riscul de dezvoltare a trombozei (pentru femei însărcinate, pentru lăuze, postoperator, pentru imobilizare la pat prelungită) și al tipului de trombofilie care il înduce (genetică sau dobândită), cuprinzând frecvent un antiagregant plachetar în doze mici - 75 mg și/sau anticoagulante cu greutate moleculară mică (în special în cazul femeilor însărcinate) care să prevină formarea cheagurilor de sânge. Acestea sunt administrate sub supraveghere, cu ajutorul analizei numită INR.